神經發育障礙（Neurodevelopmental Disorders）是DSM-5中新增的主要障礙類別，涵蓋了那些通常在兒童發育早期階段出現的神經系統功能異常。這一類別的障礙具有共同的臨床特徵，均涉及大腦發育過程中的功能受損，導致在認知、語言、運動、社交或學習等特定領域出現發育延遲或異常。與其他精神障礙不同，神經發育障礙的核心問題根源於神經系統的發育異常，而非後天獲得的腦損傷或退行性變化。
神經發育障礙的診斷需要根據病史、查體、輔助檢查以確認發育異常系腦發育過程直接所致。這些障礙通常在兒童早期就被識別，但某些較輕度的表型可能直到學龄期甚至更大年齡才被注意到。重要的是，神經發育障礙往往是終身性的，雖然早期干預可以顯著改善功能，但患者通常需要在整個生命週期中獲得持續的支持和適應性服務。理解這些障礙的本質對於制定有效的治療計劃和提供適當的支援服務至關重要。
神經發育障礙的病因是多因素交互作用的結果，涉及遺傳因素、環境因素以及兩者之間複雜的相互作用。研究表明，許多神經發育障礙具有顯著的家族聚集性，一級親屬的患病風險顯著高於一般人群。全基因組關聯研究已經識別出與多種神經發育障礙相關的遺傳變異，包括單基因突變、拷貝數變異以及常見的多基因變異累積效應。這些遺傳因素可能影響大腦發育的關鍵過程，如神經元增殖、遷移、分化和突觸形成等。
環境風險因素同樣在神經發育障礙的發病中扮演重要角色。產前因素包括母親在妊娠期間暴露於感染、藥物、酒精或環境毒素，以及宮內發育受限和早產等。產後因素則包括早期的營養狀態、環境刺激的豐富程度以及是否經歷重大的生活壓力事件。值得注意的是，遺傳和環境因素往往並非獨立作用，而是透過表觀遺傳機制和基因-環境交互作用共同影響發育結果。這種多因素病因模型解釋了為何相同的遺傳變異可能導致不同的臨床表型，以及為何環境干預可以在一定程度上改變發育軌跡。
神經發育障礙的診斷評估需要採用多學科、跨領域的綜合方法。完整的評估通常包括發展史採集、智能功能評估、語言和溝通評估、動作功能評估、神經心理測驗以及必要時的實驗室和影像學檢查。發展史採集是評估的基礎，需要詳細了解個體在各發育領域的里程碑達成情況，識別任何偏離正常發育軌跡的早期徵兆。標準化的發展評估工具可以幫助客觀量化發育水準，識別落後的具體領域和嚴重程度。
智能功能評估是診斷許多神經發育障礙的重要組成部分，通常使用標準化的智力測驗來評估整體智力水準以及各認知功能域的優勢和劣勢。語言和溝通評估則由語言病理學家進行，評估語言理解、表達、語用學以及社會溝通能力。動作功能評估涉及粗大和精細運動技能、動作協調性和動作計畫能力的測試。神經心理測驗可以更詳細地評估注意力、記憶、執行功能、視覺空間能力等特定認知領域。綜合這些評估結果，臨床工作者可以形成對個體發育狀況的全面理解，做出準確的診斷並制定針對性的干預計劃。
早期干預是改善神經發育障礙預後的關鍵策略，這一觀點已經得到大量研究證據的支持。大腦發育具有關鍵期的概念，在生命早期，大腦具有更高的可塑性，對環境刺激和學習經驗更加敏感。因此，早期識別和干預可以更有效地利用大腦的可塑性，促進功能恢復和代償性發展。早期干預的目標不僅是改善當前的功能缺陷，更是為長期發展奠定更好的基礎，減少障礙對個體生活各個層面的影響。
有效的早期干預應該遵循幾項核心原則。首先，干預應該基於個體的具體需求和能力，採用個別化的方案而非一刀切的方法。其次，干預應該在自然的學習環境中進行，利用日常活動和遊戲作為學習的載體，提高技能遷移的效率。第三，干預應該強調家長和照顧者的參與，因為他們是兒童發展的主要環境支持者。第四，干預應該採用多領域綜合格式，同時針對多個功能域進行訓練，因為各領域的發育是相互關聯的。最後，干預應該定期評估效果並根據個體的反應和進展進行調整，確保干預始終符合個體當前的發展需求。
智力障礙（Intellectual Disability），舊稱精神發育遲滯或智力落後，是一組以智力功能和適應行為受限為特徵的神經發育障礙。DSM-5對智力障礙的診斷設定了明確的標準，要求個體在概念、社會和實用三個適應功能域中至少有一個域存在顯著缺陷，且這些缺陷顯著限制在家庭、社區、學校或工作環境中的日常功能。同時，診斷要求個體的智力水準顯著低於平均水平，標準化智力測驗的智商分數通常在七十分或七十五分以下。
智力障礙的臨床表現在各個體之間存在很大差異，這取決於智力損傷的嚴重程度、受影響的功能域以及是否有共病的身體或精神健康問題。輕度智力障礙的個體通常可以在支持下過著相對獨立的生活，學習基本的學術和職業技能，但可能在抽象思維和複雜問題解決方面存在困難。中度智力障礙的個體需要更多的支持，可能在語言發展和社會判斷方面存在明顯延遲，但仍可以進行基本的自我照顧和簡單的工作。重度智力障礙的個體通常需要持續的監督和協助，可能存在顯著的語言障礙和動作發展遲緩。極重度智力障礙的個體則需要全面的照顧，可能完全依賴他人滿足日常生活的各項需求。
智力障礙的流行病學特徵顯示，其患病率因診斷標準、研究方法和人群特徵的不同而存在相當大的變異。根據大規模流行病學調查的估計，中度到重度智力障礙的患病率約為百分之一，而輕度智力障礙的患病率可能更高，約為百分之二到百分之三。性別方面，男性患病率高於女性，這可能與X染色體相關的遺傳因素以及診斷偏見有關。智力障礙在某些群體中的患病率較高，包括低社會經濟地位社區、某些少數民族群體以及有特殊醫療需求的兒童群體。
智力障礙的預後受到多種因素的影響，包括智力損傷的嚴重程度、早期干預的質量和時機、共病身體疾病的類型和嚴重程度、家庭和社會支持資源的充足性，以及個體的個性和適應能力等。雖然智力障礙本身是一種終身性的狀況，但大多數個體可以在適當的支持下實現顯著的功能改善。輕度智力障礙的個體在獲得適當教育和職業訓練後，通常可以過著相對獨立的生活。中度智力障礙的個體在支持下可以完成簡單的工作並參與社區生活。及早識別和持續的支持服務對於優化預後至關重要。
智力障礙的病因可以分為遺傳因素和環境因素兩大類。遺傳因素包括染色體異常、單基因缺陷、線粒體疾病以及多基因遺傳等。唐氏症候群是最常見的染色體異常導致的智力障礙，由二十一號染色體三體引起。脆性X症候群是遺傳性智力障礙的最常見原因，由FMR1基因的CGG重複擴增突變導致。其他較常見的遺傳病因包括Prader-Willi症候群、Angelman症候群以及多種代謝性疾病。
環境因素在智力障礙的病因中也佔有重要地位。產前因素包括宮內感染（如先天性德國麻疹、巨細胞病毒感染）、母親營養不良、酒精或藥物暴露（如胎兒酒精症候群）以及環境毒素暴露（如鉛中毒）。產時因素包括缺氧缺血性腦病、早產及其併發症。產後因素則包括嚴重的營養不良、腦膜炎、腦炎、頭部外傷以及嚴重的社會剝奪。值得注意的是，相當比例的智力障礙病例（約百分之三十到五十）無法確定明確的病因，這被稱為原因不明的智力障礙。
對於確定了明確遺傳病因的智力障礙個體，遺傳諮詢是重要的支援服務。遺傳諮詢可以幫助家屬了解疾病的遺傳模式、再發風險以及可用的生育選擇。對於有生育需求的家庭，遺傳諮詢可以提供關於產前診斷和胚胎植入前遺傳診斷的資訊。遺傳諮詢還可以幫助家屬應對診斷的情緒影響，連接支持資源，並為未來的規劃提供指導。
智力障礙個體的教育和職業支持是幫助其實現最大功能潛力的關鍵策略。在教育方面，特殊教育服務是法定權利，各國都有相關的立法保障智力障礙兒童接受適當教育的權利。特殊教育的目標是根據個體的具體需求和能力，提供調整的課程、個別化的教學策略和額外的支持服務。教育安置的形式多樣，從完全融合於普通班級，到特殊教育學校不等，具體選擇應該根據個體的需求和學校資源來決定。
職業康復服務是支持成年智力障礙個體參與勞動力市場的重要資源。這些服務可能包括職業評估、職業訓練、就業安置和持續的工作支持。庇護工場為無法在開放勞動力市場就業的個體提供有結構的工作環境和技能訓練機會。支持性就業模式則幫助個體在社區工作場所獲得並維持工作，配有工作教練提供持續支持。無論選擇何種服務模式，目標都是幫助個體實現最大的獨立性和社會參與，同時尊重其個人選擇和尊嚴。
自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD）是DSM-5中一個重要的診斷類別，其診斷標準經歷了重要的演變。在DSM-IV中，自閉症、阿斯伯格症候群、兒童崩解障礙和未特定廣泛性發育障礙被列為獨立的診斷類別。DSM-5將這些不同的診斷合併為一個單一的「自閉症譜系障礙」診斷，採用光譜模型來理解這一障礙。這種改變反映了對自閉症本質的新認識，承認自閉症的臨床表現在嚴重程度和功能特徵上存在很大的變異性，難以用截然不同的類別來區分。
自閉症譜系障礙的核心特徵包括兩大領域的症狀：社會溝通和社會互動的持續性缺陷，以及限制性、重複性的行為模式、興趣或活動。在社會溝通和互動方面，診斷標準涉及社會情感互惠的缺陷、非語言溝通行為的運用缺陷，以及發展和維持人際關係能力的缺陷。在限制性、重複性行為方面，診斷標準涵蓋了運動動作的重複使用、堅持相同性而缺乏彈性、興趣的固定性以及感覺敏感性的異常。診斷要求這些症狀必須在發育早期出現，儘管可能因為社會需求超出其有限的能力而完全顯現出來。
自閉症譜系障礙的臨床表現具有極大的多樣性，這正是「譜系」概念的體現。在社會溝通方面，有些個體可能完全缺乏語言能力，而另一些個體可能擁有豐富的詞彙和複雜的語法結構，但仍然在語用學方面存在困難，即理解和運用語言進行社會交流的能力受損。在行為模式方面，有些個體可能表現出明顯的自我刺激行為和對日常變化的強烈抗拒，而另一些個體可能只有輕微的興趣狹隘和堅持性行為。這種多樣性意味著沒有兩個自閉症個體是完全相同的，每個個體都有其獨特的優勢、挑戰和需求。
自閉症的早期識別對於及時獲得干預至關重要。研究表明，早期 intensive 干預可以顯著改善自閉症兒童的預後。早期警示信號可能包括：六個月時缺乏微笑或快樂的表情、九個月時缺乏與照顧者的互動性聲音或表情、十二個月時缺乏呀呀學語或指向性動作、十六個月時缺乏單詞、二十四個月時缺乏有意義的兩詞短語，以及任何年齡段出現的語言或社交技能退化。在識別到這些早期信號後，應該進行全面的自閉症診斷評估，以確定是否存在自閉症譜系障礙或其他發育問題。
自閉症譜系障礙的病因研究已經取得了重要進展，但確切的病因機制仍然不完全清楚。遺傳因素在自閉症的發病中起著重要作用，研究估計遺傳因素可解釋約百分之五十到九十的發病風險。全基因組研究已經識別出與自閉症風險相關的數百個基因位點，這些基因涉及神經發育的各個方面，包括突觸形成、神經元遷移和基因表達調控等。罕見的遺傳變異，如拷貝數變異和單基因突變，可以解釋約百分之十到二十的自閉症病例，而常見的多基因變異則與大多數病例相關。
神經生物學研究發現，自閉症個體的大腦在結構和功能上存在差異。影像學研究顯示，某些腦區的體積異常，如杏仁核、海馬迴和前額葉皮層，以及大腦連接模式的改變。然而，這些發現並不一致，且其臨床意義仍然需要進一步研究。神經病理學研究提供了關於大腦發育異常的證據，但樣本有限且結果各異。總體而言，自閉症的病因可能是多種遺傳和環境因素複雜交互作用的結果，這些因素影響早期大腦發育，導致神經連接和功能的異常。
自閉症譜系障礙的治療干預採用多元方法，沒有單一的「最佳」治療方法，而是需要根據個體的具體需求和優勢制定個別化的干預計劃。應用行為分析（Applied Behavior Analysis，簡稱ABA）是目前最廣泛研究和使用的干預方法之一，其原理基於學習理論，透過系統性地應用強化原則來增加期望行為並減少問題行為。早期密集行為干預是一種高強度的ABA格式，通常在幼兒期進行，每週可達二十五到四十小時，研究表明可以顯著改善認知和語言功能。
結構化教學（Treatment and Education of Autistic and related Communication Handicapped Children，簡稱TEACCH）是另一種廣泛使用的干預方法，強調利用自閉症個體的視覺優勢，創建有組織、可預測的環境，使用視覺支援來促進理解和獨立性。語言和溝通干預針對語言和社交溝通障礙，可能包括圖片兌換溝通系統、輔助和替代溝通設備以及社交技能訓練。職業治療和物理治療則針對動作協調、感覺處理和日常技能方面的困難。藥物治療可用於治療特定共病症狀，如注意力不集中、焦慮、攻擊性或自傷行為，但無法治療自閉症的核心症狀。
自閉症個體的家庭面臨著獨特的挑戰和壓力，需要獲得適當的支持和資源。照顧自閉症兒童的父母報告了更高水準的照顧壓力、憂鬱和焦慮症狀，以及較低的生活滿意度。這些壓力來源於多種因素，包括持續的照顧需求、社會隔離、對未來的不確定性以及與服務系統互動的困難。兄弟姐妹也可能受到影響，需要處理對注意力分配、家庭角色變化和社會反應的複雜感受。
有效的家庭支持應該是多層次的，既包括情感支援，也包括實際的照顧協助和資訊資源。家庭治療可以幫助家庭成員應對診斷的情緒影響，改善家庭溝通和問題解決能力。支持團體為家庭提供了分享經驗和相互支持的寶貴平台。喘息服務為主要照顧者提供暫時休息的機會，減輕持續照顧的壓力。個別化的家庭服務計劃應該根據每個家庭的具體需求和資源進行調整，隨著家庭的變化需求進行定期更新。最終，目標是幫助家庭建立應對能力，維護家庭功能和照顧者的身心健康，同時促進自閉症個體的最佳發展和生活品質。
注意力缺陷／多動障礙（Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder，簡稱ADHD）是兒童期最常見的神經發育障礙之一，其核心特徵包括注意力不集中、多動和衝動性。DSM-5保留了ADHD的三種臨床亞型分類：注意力缺陷型（predominantly inattentive presentation）、多動／衝動型（predominantly hyperactive/impulsive presentation）以及混合型（combined presentation）。這三種亞型的區分基於在過去六個月中，個體的症狀主要符合哪一類或兩類的診斷標準。
注意力缺陷型的核心症狀包括：難以保持注意力、不注意細節或犯粗心錯誤、難以在任務和活動中保持專注、看似不听別人說話、難以按照指示完成任務、組織任務和活動有困難、避免需要持續腦力勞動的任務、經常丟失物品、容易分心以及在日常活動中經常健忘。多動／衝動型的核心症狀則包括：坐不住或身體扭動不停、無法在座位上保持安靜、在不適當的場合跑來跑去或爬來爬去、難以安靜地從事休閒活動、似乎「停不下來」或「像馬達驅動」一樣、說話過多、在問題完成前就脫口說出答案以及難以等待輪候。診斷要求這些症狀必須在十二歲之前出現，且在兩個或更多情境中表現（如在家和學校），並造成顯著的臨床功能損害。
ADHD的流行病學資料顯示其在全球範圍內都是常見的兒童精神障礙。根據大規模流行病學調查的估計，兒童和青少年中ADHD的患病率約為百分之五到七，成人中約為百分之二點五到四。這一障礙在男性中的診斷率顯著高於女性，比例約為二比一到三比一。然而，研究表明女性和男性可能有不同的症狀表現模式，女性可能更傾向於表現為注意力缺陷型而非多動／衝動型，這可能導致女性的診斷不足和延遲診斷。
ADHD的症狀通常在兒童早期出現，但診斷時機存在很大的變異性。有些兒童在進入學校後很快就被識別，因為課堂環境對注意力要求較高。有些兒童則可能在較晚時候才被診斷，特別是那些症狀較輕或主要表現為注意力缺陷而非多動的兒童。ADHD是一種慢性障礙，約有三分之二的兒童患者在成年期仍然存在症狀，儘管表現形式可能隨年齡而改變。成年期的ADHD可能更多地表現為內在的躁動、情緒調節困難、組織和時間管理問題，而非明顯的多動行為。
ADHD經常與其他精神障礙共存，這種共病模式增加了診斷和治療的複雜性。常見的共病障礙包括对立性反抗障礙和品行障礙（約佔ADHD兒童的百分之三十到五十）、焦慮障礙（約佔百分之二十五）、憂鬱障礙（約佔百分之十五到二十）、學習障礙（約佔百分之二十到三十）以及物質使用障礙（多見於青少年和成人患者）。ADHD與這些共病障礙的關係可能是複雜的，有些共病可能共享相似的病因基礎，有些可能是對ADHD功能困難的繼發反應。
ADHD的鑑別診斷需要考慮其他可能導致類似症狀的醫學和心理狀況。甲狀腺功能異常、貧血、維生素缺乏、睡眠障礙和某些藥物的副作用都可能影響注意力。焦慮和憂鬱也可能表現為注意力困難，需要與ADHD進行區分。感覺處理障礙可能在某些兒童中表現為類似多動的行為。學習障礙可能導致學校表現不佳，需要與ADHD的注意力問題進行區分。完整的評估應該包括詳細的病史、精神狀態檢查、標準化的評估工具以及必要的實驗室檢查，以確保準確診斷。
ADHD的治療採用多元模式，包括藥物治療和行為治療，兩者各有優勢，通常可以相互補充。藥物治療，特別是興奮劑類藥物如哌甲酯和安非他命，是治療ADHD的一線方法，具有快速的療效和大量的研究支持。這些藥物通過增加大腦中的多巴胺和去甲腎上腺素水準，改善注意力和減少衝動和多動行為。研究顯示，藥物治療可以在約百分之七十到八十的患者中產生顯著的症狀改善。然而，藥物治療也存在副作用風險，包括食慾下降、睡眠問題、情緒波動和可能的長期心血管影響，需要在醫療監督下進行。
行為治療是ADHD治療的另一重要組成部分，特別適合幼兒或有藥物治療禁忌的兒童。行為治療的策略包括：建立清晰、一致的規則和期望；使用正強化來鼓勵期望行為；設計環境以減少分心和衝動；提供結構化和可預測的日程安排；以及教授組織和時間管理技能。認知行為治療對於年齡較大的兒童和成人ADHD患者特別有幫助，可以教授應對技巧、認知重構策略和問題解決能力。學校層面的支持，如個別化教育計劃和課堂環境調整，也是綜合治療的重要組成部分。
特定學習障礙（Specific Learning Disorder）是一組影響習得和使用特定學術技能的神經發育障礙，包括閱讀、書寫和數學技能。DSM-5將特定學習障礙作為一個診斷類別，允許臨床工作者指定受影響的具體技能領域及其嚴重程度。這一診斷的前提是這些學習困難不能用智力障礙、視力或聽力障礙、缺乏教育機會或其他醫學或心理狀況來解釋。
閱讀障礙（Developmental Dyslexia）是最常見的特定學習障礙類型，其核心特徵是閱讀準確性、閱讀速度或閱讀理解方面的困難。受影響的兒童可能掙扎於字母-聲音對應關係的學習，出現跳字、添加字或歪曲字詞的情況，閱讀速度顯著低於同齡兒童，且對所讀內容的理解較差。書寫障礙（Developmental Dysgraphia）涉及書寫表達的困難，包括書寫筆跡難以辨認、書寫時字母和單詞的排列困難、句子組織困難以及書寫時過度擦除和改正。數學障礙（Developmental Dyscalculia）影響數字理解和數學計算的能力，表現為難以理解數字概念、執行計算、記憶數學事實以及解決數學應用題。
特定學習障礙的病因涉及多種認知和神經生物學因素，研究已經識別出與這些障礙相關的多種認知缺陷。在閱讀障礙方面，語音處理缺陷是最被廣泛接受的認知理論，認為閱讀障礙兒童在分析和操作語音結構（如音節、音素）方面存在困難，這影響了閱讀的解碼過程。其他可能涉及的認知因素包括視覺注意缺陷、聽覺時間處理缺陷、工作記憶缺陷以及快速視覺命名缺陷。這些認知缺陷可能共享潛在的神經生物學基礎，包括大腦左半球語言區域的結構和功能異常。
神經影像學研究發現，閱讀障礙個體的大腦存在與閱讀相關區域的功能和結構差異。功能性磁共振成像研究顯示，閱讀障礙者在執行閱讀任務時，大腦活動模式與正常閱讀者不同，更多地依賴於右半球區域或前額葉區域來補償左半球的缺陷。結構性磁共振成像研究發現，左側顳葉和頂葉區域的灰質和白質差異。彌散張量成像研究則揭示了連接語言相關腦區的白質纖維束的異常。這些神經生物學發現為學習障礙的神經發育性質提供了證據支持。
特定學習障礙的診斷評估需要採用多方法、多來源的綜合評估策略。評估的核心目標是確定是否存在特定學習困難，這些困難是否超出預期範圍，以及它們如何影響個體的學業功能和心理健康。標準化的認知能力測驗可以評估整體智力水準和不同認知功能域的表現，識別認知優勢和劣勢。學業成就測驗可以客觀評量閱讀、書寫和數學技能，與預期水準進行比較。
完整的評估還應該包括詳細的發展史和學業史採集，了解症狀出現的時機、發展軌跡和對日常功能的影響。教師和家長的報告可以提供關於個體在不同情境中表現的補充資訊。臨床訪談可以評估情緒狀態、自我概念和動機，這些因素可能影響學習表現並受到學習困難的影響。此外，評估還應該排除其他可能導致學習困難的因素，如注意力缺陷、情緒障礙、感覺缺陷或不良的教育環境。診斷應該基於所有評估資訊的綜合判斷，而非單一測驗的結果。
特定學習障礙的教育干預需要採用個別化的策略，針對具體的困難領域和個體的優勢進行設計。對於閱讀障礙，有效的干預通常包括系統性的語音教學，即明確教授字母-聲音對應關係和語音意識技能。高頻詞的記憶和流暢性訓練也是重要組成部分。研究表明，早期、密集和系統性的閱讀干預對於閱讀障礙兒童特別有效，可以顯著改善閱讀技能並減少長期的學業和心理社會後果。
書寫障礙的干預可能涉及多感官書寫教學，如使用觸覺和運動線索來幫助記憶字母形狀和運動模式。電腦輔助技術，如語音轉文字軟體和文字預測程式，可以幫助克服書寫困難。數學障礙的干預需要建立堅實的數字概念基礎，使用具體的教學材料，並逐步過渡到抽象概念。除了直接的學科技能訓練外，還應該教授學習策略和元認知技能，幫助學生學會如何學習，以及如何自我監控和調整自己的學習過程。
發育性協調障礙（Developmental Coordination Disorder，簡稱DCD）是一種影響運動技能習得和執行的神經發育障礙，其核心特徵是在動作協調方面存在顯著困難，這種困難不符合智力障礙的診斷標準，且不是由任何已知的醫學狀況直接所致。受影響的兒童可能在學習和執行複雜的運動任務方面存在困難，如騎腳踏車、接球、綁鞋帶或使用剪刀等精細動作技能。他們的動作可能顯得笨拙、不協調，動作計畫能力受損，難以學習新的運動技能。
發育性協調障礙的診斷標準包括四個要點：第一，在習得運動技能方面存在顯著困難，表現為動作笨拙、緩慢或不準確；第二，這種困難顯著干擾了與年齡相稱的日常活動，如自我照顧和學校活動；第三，症狀開始於發育早期；第四，這種困難不是由任何其他醫學或神經系統疾病所解釋，且在智力障礙兒童中不符合診斷標準。發育性協調障礙的患病率估計約為百分之五到六，男孩的診斷率高於女孩。
動作發展遵循一定的發育軌跡，從新生兒的反射動作到兒童期的熟練運動技能，每個年齡段都有預期的動作里程碑。正常兒童在兩歲時應該能夠穩定行走、開始跑動；三歲時能夠騎三輪腳踏車、單腳站立；四歲時能夠單腳跳、使用剪刀；五歲時能夠跳繩、學習游泳；六歲時能夠學習騎兩輪腳踏車。發育性協調障礙兒童在這些里程碑的達成上可能延遲，或即使達成動作任務，其執行的質量也可能與同齡兒童有所不同。
發育性協調障礙的神經基礎涉及多個腦區和神經網路的功能異常。研究表明，小腦在動作學習和運動時序中起重要作用，前運動皮層和頂葉皮層參與動作計畫和空間加工，基底神經節則與運動啟動和自動化有關。發育性協調障礙個體可能存在這些腦區之間連接的異常，導致動作計畫、執行和時序控制的困難。感覺加工異常，特別是視覺-空間整合和本體感覺處理缺陷，也可能導致動作協調問題。
發育性協調障礙的治療主要採用動作技能訓練和任務導向的干預方法。治療師設計的個別化訓練計劃針對兒童具體的運動困難，透過重複練習和回饋來改善動作技能。訓練應該在有意義的活動情境中進行，以提高動機和技能遷移。過程導向的訓練強調動作執行的品質，而任務導向的訓練則側重於完成功能性任務。兩種方法各有優勢，具體選擇應該根據兒童的年齡、興趣和具體需求來決定。
神經運動任務訓練（Neuromotor Task Training）是一種被廣泛推薦的干預方法，其特點是將複雜的動作任務分解為較簡單的組成部分，逐步訓練，然後重新整合為完整的技能。知覺-動作訓練可能包括視覺追蹤練習、本體感覺訓練和動作時序練習。補償策略，如使用輔助工具或環境調整，可以幫助兒童更有效地完成日常任務。藥物治療對於動作協調困難本身沒有效果，但如果有共病的注意力問題，治療ADHD可能有助於改善運動學習。
抽動障礙（Tic Disorders）是一組以突然、快速、反復、非節律性的動作或發聲為特徵的神經發育障礙。DSM-5將抽動障礙分為幾種主要類型：妥瑞症（Tourette Syndrome）、持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙、暫時性抽動障礙以及其他特定的抽動障礙。抽動可分為運動抽動和發聲抽動兩大類。運動抽動可能表現為簡單抽動，如眨眼、聳肩、點頭或嘴巴動作；也可能表現為複雜抽動，如跳躍、觸摸物品或模仿他人的動作。發聲抽動可能表現為簡單抽動，如清喉嚨、嗅鼻或哼聲；也可能表現為複雜抽動，如說出單詞或短語，包括不恰當的言語。
妥瑞症是抽動障礙中最嚴重的類型，其診斷要求在病程中的某個時間同時存在多種運動抽動和一種或多種發聲抽動，儘管兩者不一定同時出現。抽動應該持續超過一年，且在症狀開始後的某段時間內幾乎每天都發生。發病年齡應該在十八歲之前。持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙的診斷要求只有運動抽動或只有發聲抽動存在，但不同時存在兩者。暫時性抽動障礙的診斷要求抽動障礙持續至少四周但不超過十二個月。
抽動障礙，特別是妥瑞症，曾經被認為是罕見疾病，但流行病學研究表明其實際患病率可能被低估。根據社區調查的估計，妥瑞症的患病率約為千分之三到八，而任何類型抽動障礙的患病率可能高達百分之二到三。抽動障礙主要影響男性，男性患病率約為女性的二到四倍。大多數抽動障礙病例在十歲之前發病，症狀在青少年時期達到高峰，許多患者的症狀在成年後顯著改善或完全消失。
抽動障礙的自然史通常呈波浪狀，症狀嚴重程度在不同時期會有波動。壓力、焦慮、疲勞和興奮可能加重症狀，而專注於某項活動時症狀可能暫時減少。約半數的妥瑞症患者在十九歲之後症狀顯著改善，僅有約百分之十到十五的患者在成年期仍有明顯的抽動症狀。然而，即使抽動症狀改善，許多患者仍可能存在相關的神經精神症狀，如注意力和衝動控制問題、强迫症狀或焦慮症狀。
大多數抽動障礙患者，特別是妥瑞症患者，存在至少一種共病的神經精神障礙。最常見的共病包括注意力缺陷／多動障礙（約百分之五十到七十的患者）、强迫症（約百分之三十到五十的患者）以及焦慮障礙和學習障礙。這種高度共病模式可能反映了抽動障礙與這些障礙共享相似的神經生物學基礎。共病症狀對患者功能的影響可能超過抽動本身，因此成為治療的重要目標。
抽動障礙的鑑別診斷需要考慮其他可能導致不自主運動的醫學狀況。藥物引起的抽動，如使用興奮劑或抗精神病藥物撤藥，應該被排除。亨廷頓舞蹈症、神經棘紅細胞增多症和其他神經退化性疾病可能表現為運動障礙。遲發性運動障礙通常與長期使用抗精神病藥物相關。肌張力障礙表現為持續的肌肉收縮導致異常姿勢，而非快速的抽動動作。刻板運動，如搖晃或撞頭，常見於自閉症兒童，其運動模式通常更有節律且持續時間更長。
抽動障礙的治療目標並非要完全消除抽動，而是減少抽動對日常功能的影響，改善生活品質。對於輕度症狀且功能影響有限的患者，可能不需要藥物治療，僅需要教育和支持。對於症狀顯著影響日常活動、社交參與或自尊心的患者，可以考慮藥物治療。一線藥物包括α-腎上腺素能激動劑，如胍法辛和可樂定，以及某些抗精神病藥物，如利培酮和阿立哌唑。藥物選擇應該考慮患者的具体症狀、共病症狀和可能的副作用。
行為治療是抽動障礙治療的重要組成部分。習慣逆轉訓練（Habit Reversal Training）是目前研究最充分的行為治療方法，其原理是教導患者識別抽動的先兆衝動，然後學習一種與抽動不相容的替代行為來對抗這種衝動。綜合行為干預治療抽動（Comprehensive Behavioral Intervention for Tics，簡稱CBIT）是一種多成分的行為治療格式，包括習慣逆轉訓練、放鬆訓練和功能分析。藥物治療和行為治療可以結合使用，研究表明聯合治療可能比單一治療更有效。
D01 第一部分 診斷規範與說明 DSM-5的理論基礎與臨床應用指南
D02-01 第二部分：診斷類別與障礙，神經發育障礙類別概述
D02-02 第二章 思覺失調障礙與其他精神病性障礙詳細解說